Dva roky hledala odpověď. Patrik z Hradce má syndrom, který postihl jen 250 lidí

První známky toho, že se Patrik nevyvíjí jako ostatní děti, se objevily už několik měsíců po narození. Ve třech měsících nedokázal zvednout hlavičku, jasnou odpověď na příčinu jeho obtíží ale maminka Adriana dlouho nedostávala.

Oslovený neurolog si podle ní s Patrikovým stavem nevěděl rady a označil chlapce za líného. Ani v jednom roce přitom Patrik sám neseděl, neplazil se, nelezl a nedokázal se postavit.

„Proto jsem se rozhodla změnit ošetřující neuroložku,“ popsala maminka pro TN.cz. Nová lékařka začala situaci řešit podrobněji a následná vyšetření odhalila poškození mozku, oční vadu i další zdravotní potíže.

Na výsledky genetických testů pak čekali téměř rok. Teprve v září 2025 lékaři potvrdili ATR-X syndrom, mimořádně vzácné genetické onemocnění způsobené mutací na chromozomu X. Podle maminky je celosvětově popsáno jen přibližně 250 případů.

Syndrom zásadně ovlivňuje Patrikův vývoj, pohyb, řeč, zrak, chování i celkové zdraví. Chlapec má těžké mentální postižení, autismus s poruchou chování, epileptické výboje a výrazné problémy s koordinací. Bez pomoci nezvládne ani základní každodenní činnosti a potřebuje nepřetržitou péči.

Tu zajišťuje především jeho maminka, která sama pečuje také o dvě Patrikovy sestry. Péče je náročná nejen fyzicky a psychicky, ale také finančně. Patrik potřebuje pravidelné terapie, rehabilitace a speciální pomůcky zaměřené na rozvoj pohybu, komunikace i vnímání okolního světa.

Právě na jejich financování založila Adriana veřejnou sbírku na platformě Donio.

„Každý malý pokrok, který jiné děti zvládnou automaticky, je u něj vykoupen obrovskou námahou, trpělivostí a láskou,“ popsala maminka.

Do pomoci se zapojila také cestovatelka Lucie Szakošová, známá jako Lůca na cestách. Pro Patrika se rozhodla absolvovat více než 3500 kilometrů dlouhou pěší pouť z anglického Canterbury až na jih Itálie. Během cesty chce na jeho příběh upozorňovat a přivést ke sbírce další dárce.

Vybrané peníze mají pomoci zajistit terapie, speciální pomůcky a další péči, kterou bude Patrik potřebovat dlouhodobě.

Tomáš Kulhánek
tomas.kulhanek@salonkyhk.cz
Foto: Archiv Adriany Jelínkové